СОБРАНО ЗА 2024 г. 43 006 671 Р
СОБРАНО ВСЕГО 729 964 721 Р
Тимофеев Марс Владимирович
Срочно!
Тимофеев Марс Владимирович
05.09.2022
Собрано: 600 000
Осталось: 0
Требуется: 600 000
Дата рождения: 15.09.2021
Место жительства: г. Новосибирск
Диагноз: врожденная ихтиозиформная эритродермия (синдром Нетертона)
Куратор: Инна Лисицына
Сбор средств для приобретения необходимых медикаментов и средств ухода закрыт. 
Сумма сбора: 600 000 руб.
Всего собрано: 600 000 руб.



В фонд за помощью обратилась Тимофеева Екатерина Владимировна, мама Тимофеева Марса Владимировича.

Беременность протекала без осложнений. На всех скринигах и дополнительных обследованиях не было выявлено патологий развития. Марс родился в срок (40-41 неделя), здоровый малыш, 3200 гр, 51 см.
На второй день нахождения в роддоме пошло шелушение на лице и раздражение на других участках тела. Выписали маму с сыном на третий день с рекомендациями посетить аллерголога, а также приобрести масло чайного дерева. На выписке ребенок уже был с облезлой кожей на лице и имеющимися проблемами на других участках тела.
Дальше становилось только хуже. С ребенка каждые 2-3 часа начала слезать кожа обширными участками.
Родители обратились к дерматологу, который предположительно поставил диагноз - синдром Лейнера-Муссу и рекомендовал схему ухода за кожей, которую впоследствии соблюдали. Но в какой-то момент у мамы стало пропадать молоко на фоне стресса, Марс вынужден был перейти на смесь на основе гидролизата. Вес на тот момент был 3500 гр.
Одновременно с этим ребенок стал покрываться обильно сыпью, и на следующее утро уже был словно ошпарен и сварен в кипятке. Мама с мальчиком экстренно отправились в стационар, где Марсу прокололи антибиотики и гормоны.
Однако все это не дало никаких результатов, ребёнку становилось хуже с каждым днем. Марса в состоянии сепсиса уже на реанимобиле отправили в областную больницу, где он впервые был определён в реанимацию. Малыша подключили к аппарату ИВЛ, появился отек мозга, электролиты были очень высокие. Поставили перитонеальный диализ, так как почки начали отказывать. Семья и врачи долго ждали, когда же ребёнок начнет стабилизироваться, и процесс восстановления пошел, но почки никак не фильтровали мочу. Почти неделю пытались вернуть их функцию, и потихоньку она стала возвращаться, но не в том объеме, который должен быть. Вес Марса уменьшился до 3070 гр.
После стабилизации состояния мальчика перевели обратно в ПИТ, где он находился в кювезе с влажностью 73% (так кожа меньше сохла). Но пробыл он там недолго, опять пошла волна воспаления, возник перитонит из-за слущивания брюшины, как следствие перитонеального диализа и собственно болезни (так как кожа постоянно слезает с ребёнка каждую минуту, предположили, что внутри аналогичная картина). Хирурги санировали и отправили снова в реанимацию. Вновь неделя в реанимации до стабилизации. Далее перевели в ПИТ, в отделение патологии новорожденных. Маму пригласили ухаживать за малышом, но была она там недолго (4 дня), так как у Марса появилась динамическая кишечная непроходимость. Вновь - реанимация.
Доктора рекомендовали пройти  дорогостоящие обследование -  полноэкзомное секвенирование, так как смежные специалисты заподозрили первичный иммунодефицит. Отправили запрос в исследовательский центр им. Д. Рогачева, где по срочным показаниям было рекомендовано проведение полноэкзомного секвенирования. Генетически подтвердился диагноз «ихтиозиформная эритродермия, синдром Нетертона».
После стабилизации состояния перевели в ГБУЗ НО Детская городская больница им. В.С. Гераськова, где мама с сыном пролежали неделю. По ошибке дежурного врача ребенок снова попал в реанимацию в истощенном состоянии. Маму отравили домой, а ребёнок провёл месяц в реанимации в тяжелом состоянии.
Надежд не было, так как оснащение и отношение персонала к такому ребенку были не очень хорошими.
Через какое-то время Марса снова перевели в отделение патологии раннего возраста. Внешний вид мальчика был ужасен - весь в крови и раздутый на гормонах.  
Почти через месяц его выписали домой. В шесть месяцев вес был 4300 гр.
Ухаживать за кожей нужно бережно и регулярно, иначе - пересушенная кожа, трещины, инфекция и снова больница. Расходы на уходовые средства в месяц - неподъёмные для семьи. Родственники помогают по мере возможности, но этого не хватает. В месяц на уход за ребенком затраты составляют около 100 000 руб. В семье работает только папа, так как мама ухаживает за сыном.
Учитывая все обстоятельства, родители обратились за помощью в наш фонд.