Нишкомаев Никита Дмитриевич
СОБРАНО ЗА 2021 г. 27 869 139 Р
СОБРАНО ВСЕГО 406 331 313 Р
Срочно!
Нишкомаев Никита Дмитриевич
31.05.2021
Собрано: 229 632
Осталось: 0
Требуется: 229 632
Дата рождения: 10.09.2007 г.
Место жительства: г. Белая Калитва, Ростовская область
Диагноз: тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (синдром Драве)
Куратор: Юлия Калюжная, Анна Гладченко, Елена Ивановская
Сбор №1 для приобретения препарата «Стирипентол» на три месяца приема - закрыт (собрано: 178 198 руб.).

Сбор №2 для проведения обследования с дальнейшим назначением лечения - закрыт (собрано: 1 314 294 руб.).

Сбор №3 для приобретения медикаментов - закрыт (собрано: 169 664 руб.).

Сбор №4 для приобретения препарата «Стирипентол» на 7 месяцев приема на сумму 291 500 руб. - закрыт (собрано: 311 500 руб.)

Сбор №5 для приобретения препарата «Стирипентол» на 6 месяцев приема на сумму 200 000 руб. (часть суммы от общего счёта) - закрыт (собрано: 229 632 руб.; по решению фонда вся собранная сумма остаётся за Никитой).



В фонд обратилась Ярмош Татьяна Ивановна, мама Нишкомаева Никиты Дмитриевича.


Никита заболел в 4,5 месяца. Первый приступ случился через два часа после прививки АКДС и полиомиелита. Неоднократно родители возили мальчика на обследование и лечение в ГБУ РО ОДБ. Состояние становилось все хуже. С четырёх лет количество ежедневных приступов достигало более 50 в день. Без специального препарата они не снимались. После получения квоты в РДКБ г. Москва, проведённого обследования и подбора разных схем антиконвульсантов, состояние не улучшилось.
Болел ребёнок часто, а зимой постоянно (двусторонней пневмонией). Речь хорошо развивалась до 1,2 года. Потом развитие остановилось.
Ходить Никита начал в 3,8 г., когда перестал принимать фенобарбитал, назначенный неврологом.
Ребенок занимался в г. Каменск в реабилитационной группе с логопедом, психологом и воспитателями. И самое важное - было общение с детьми. Родители привозили его к 10:00, а к 14:00 возвращались домой. Начался рывок в развитии, Никита лучше передвигался, появились новые слова.
После очередной госпитализации в отделение психоневрологии в ОДБ г. Ростов-на-Дону врач полностью сменил схему лечения, опять начались ежедневные приступы - от 20 и более. Снимались они только реланиумом. Произошла остановка в развитии. В зимний период после приступа случилась парализация левой ноги. Приступы классические, выглядели так: поворачивал голову, глаза в сторону, вытягивался или сжимался и дрожал, дыхание прерывалось. Другой вид приступов: заводил глаза в сторону, замирал и не реагировал ни на что.
После трехчасового видеомониторинга в областном консультативно-диагностическом центре врачи сообщили, что поможет только операция. Когда пришел вызов из г. Москва, Никита практически не передвигался сам, только за руку. Его шатало, мальчик постоянно падал. Так, за полтора года постоянных приступов и ежедневного приема реланиума, уровень развития понизился. Слюни текли постоянно, взгляд был неосознанным.
В РДКБ г. Москва Никиту обследовали, снимки МРТ показали, что все развито и сформировано, как у здоровых людей. Повторное МРТ в г. Санкт-Петербург подтвердило предыдущее обследование. Операцию отменили и рекомендовали обратиться к генетику за консультацией. После проведения анализа панель «нарушения следственного обмена веществ» установили диагноз «Синдром Драве» (тяжёлая миоклоническая эпилепсия младенчества). Все применяемые ранее ребенку противосудорожные препараты противопоказаны при этом синдроме. Никите назначили новые препараты, доступные в России. Состояние стало улучшаться, приступы сократились, ребенок самостоятельно передвигался, однако шаткость сохранялась. Психологическое состояние выравнивалось параллельно с физическим, приступы сократились до 3-4 в день, а до этого были каждые 40 минут. Но в голове по энцефалограмме присутствовала сильная судорожная активность, которая мешала Никите развиваться дальше.

При госпитализации в ноябре 2017 года доктор посоветовал препарат диакомид, который должен был побороть приступы и уменьшить судорожную активность в мозге, однако в России его не было и приобретать его нужно было в Германии.
Во время госпитализации 23.08.18 г. на консилиуме врачами было принято решение начать ввод диакомида.
После приёма препарата диакомид (стирипентол) в период госпитализации с 23.08.18-18.09.18 г. появилась положительная динамика. Но после возвращения домой физическое состояние ребёнка ухудшилось, он стал постоянно спать, вследствие чего стал худеть. После консультаций с московскими врачами стали уменьшать дозы стирипентола. Физическое состояние восстановилось, но и приступы вернулись. Так как опыт работы с данным препаратом у московских врачей отсутствовал, было принято решение обратиться за помощью к иностранным врачам.
В декабре 2018 г. состоялась госпитализация в клинику Рубер г. Мадрид (Испания). После корректировки доз препарата и рекомендаций испанских врачей физическое состояние Никиты нормализовалось, приступы постепенно ушли. Приступы случаются только в ответ на повышение температуры.
За последние два года жизнь ребёнка изменилась. В речи мальчика появилось много новых слов, походка стала более увереннее. Появляются новые навыки: чистит сам зубы, вытирает пролитую воду и др. Родители перестали бояться выходить с сыном на детскую площадку, где раньше Никита мог испугать своими приступами окружающих, которые могли начаться в любой момент. Раньше мальчик не мог выполнить самую простую инструкцию, для понимания, что от него хотят, ему требовались многократное повторение и помощь взрослых. На данный момент Никита с первого раза понимает, что от него требуют и может выполнить или отказаться от выполнения просьбы, делает это осознанно. Копирует деятельность взрослых, пытается помогать в быту. Физические возможности корректируют требования от него, но родители очень надеются, что совместная работа с учителями его социализирует.

В мае 2019 года была госпитализация в РДКБ г. Москва. Проведено обследование, которое показало, что есть изменения в лучшую сторону в энцелограмме.

В 2020 году из-за обстановки в стране Никита не попал на лечение в Москву, в РДКБ. За год мальчик вырос и поправился более чем на 16 кг, участились приступы, старые дозировки препаратов перестали сдерживать приступы. Так как дозы «Стирипентола» и «Фризиума» корректируются по массе пациента и необходимо перед увеличением доз обследование, мама написала в больницу о переносе даты несостоявшейся госпитализации на ближайшее время. Ответ пришел, что госпитализацию перенесли на февраль 2021 г.

По результатам госпитализации стало понятно, что дозы препаратов необходимо поднимать в два раза. На данный момент у Никиты осталось лекарство на два месяца с учетом того, если он останется на старых дозах. «Фризиум» семья стала получать в 2020 году через министерство, но выдали его всего 7 упаковок, при учете того, что в месяц уходит 1 упаковка. В 2021 году еще ни одной упаковки не получено. Мама обращалась письменно в Минздрав г. Ростова, ответа до настоящего времени нет. Звонила на горячую линию, обещали разобраться и перезвонить. Также мама написала на сайт фонда «Круг добра» о том, чтобы заболевание Никиты внесли в список заболеваний, для  которых будут закупать заграничные препараты за счет фонда, но пока ответа нет.

Таким образом, Никита сейчас очень нуждается в лекарственных препаратах.

Семья не в состоянии самостоятельно оплачивать их приобретение. Поэтому мама обратилась в наш фонд за помощью.