Международный день редких заболеваний

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day).
⠀
Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом — Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.
⠀
Главной целью проведения Дня редких (или орфанных) заболеваний является повышение осведомленности людей о редких болезнях. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, он постепенно превратился в глобальное событие.
⠀
Общего определения таких недугов нет, но есть числовые характеристики. В США орфанными считаются заболевания, которыми болеет один человек из 1,5 тысяч, в странах Евросоюза — от 1 на тысячу до 1 на 2,5 тысячи.
⠀
В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» — казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний около сотни (хотя не все они на законодательном уровне признаны таковыми), общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15.
⠀
Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия — наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения. О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и — из-за отсутствия потоотделения — непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.
⠀
Термин «орфанный» происходит от английского слова «orphan» — сирота. На протяжении всей истории эти болезни было невероятно сложно изучать. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5–10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями. Сложности диагностики (как заподозрить у пациента болезнь, о существовании которой ты даже не догадываешься?) и сегодня приводят к тому, что необходимая терапия запаздывает. В результате в организме формируются необратимые изменения, делающие человека тяжелым инвалидом. Поэтому научным сообществом был сделан упор на диагностику редких болезней.
⠀
По данным Минздрава России около 16 тысяч человек с орфанными заболеваниями живут в России, около 7,5 тысяч из них - дети.
⠀
В настоящее время в перечень орфанных в России включены 17 заболеваний, для которых существует патогенетическое лечение, а также зарегистрированные на территории России лекарственные препараты или специализированные продукты лечебного питания. Но учитывая, что на самом деле таких заболеваний гораздо больше, то имеется и гораздо больше проблем в этом направлении медицины и здравоохранения. Причём не только в России, но и во многих других странах.