Главная \ Дети \ Им помогли \ Романова Анастасия

Романова Анастасия

Романова Анастасия

ФИО: Романова Анастасия Алексеевна.

Дата рождения: 08.06.2014 г.

Место жительства: г. Саратов.

Диагноз: Резидуально-органическое поражение головного мозга, пирамидно - мозжечковый синдром. Дизартрия. Сходящееся содружественное косоглазие OU. Криптогенная фокальная эпилепсия, полиморфные приступы, моторные приступы, немоторные приступы с нарушением деятельности, дистонические гиперкинезы.

Сбор № 1 на исследование (секвенирование экзома) на сумму 45 000 руб. - закрыт (собрано 71 912  руб.).

Сбор № 2 на введение кетогенной диеты в Неврологической клинике "Мидеал", г. Тольятти, на сумму 175 000 руб. - закрыт. (собрано: 177 458 руб.). Пересбор в размере 2 458 руб. передан Бычихиной Таисии.

Сбор № 3 на корректировку кетогенной диеты в Неврологической клинике "Мидеал", г. Тольятти, и медикаменты в размере 200 000 руб. закрыт.

Куратор сбора: Юлия Плахотник.


В фонд обратилась Строкова Юлия Александровна, мама Романовой Анастасии, родившейся 08.06.2014 г. 

Беременность мамы протекала удовлетворительно. На сроке 38 недель по КТГ диагностировали умеренную гипоксию. Ребенок родился в срок, 50 см, 4 кг, 8/9 баллов по шкале Апгар. 

Первый приступ эпилепсии произошел в возрасте 3-х недель. Далее приступы повторялись, мама обращалась за помощью к врачам, но получала ответ: "ребенок здоров". Помимо приступов, у девочки часто косили глаза. На частые жалобы мамы отреагировал невролог, было получено направление на дневной стационар, где Анастасии делали массаж, электрофорез и инъекции церебролизина. Состояние ребенка не улучшалось. 

Родители продолжали поиск врача, который поставит диагноз и начнется правильное лечение. Только в восемь месяцев девочке был поставлен диагноз "фокальная эпилепсия". Выяснилось, что ФТО, электростимуляции, массаж, инъекции, которые проводились ранее в качестве лечения, противопоказаны и лишь ухудшали состояние ребёнка. 

Был назначен противосудорожный препарат "трилептал". Исследование МРТ головного мозга, проведенное 22.08.2015 г., причин эпилепсии не выявило. Сделали ЭЭГ-мониторинг, который также не дал результатов. 

В течение года Анастасия принимала трилептал. Ходить самостоятельно девочка начала в 1,3 года. Приступы продолжались. В 1,5 года появились гиперкинезы и затяжные дистонические атаки длительностью  2-3 часа. Во время приступов тело ребенка производит неконтролируемые движения, есть риск нанесения себе травмы, в связи с этим было принято решение увеличить дозу препарата. Провели очередное ЭЭГ -  ничего не обнаружили. Дозировку трилептала снизили, так как состояние Анастасии ухудшилось. Родители обратились к генетику, который рекомендовал провести анализ крови на ТМС - результат отрицательный. На тот момент девочке было уже 2 года, но причина болезни и методы лечения все ещё не были установлены. 

В 2017 году снова сделали ЭЭГ, на обследовании выявили эпилептиформные нарушения. Попытались ввести другой противосудорожный препарат - "Кеппру", но появились побочные эффекты в виде повышенной нервозности, приступов агрессии, затяжных истерик. Прием данного лекарства был отменен. 

В  феврале 2017 года собрали средства на поездку в Медицинский институт имени Сергея Березина в г. Санкт-Петербург для проведения высокоразрешающего МРТ 3 тесла по эпилептиформной программе. Структурных изменений коры головного мозга выявлено не было. В мае 2018 года прошли консультацию у генетика в МГНЦ РАМН г. Москва, сдали анализы крови и мочи на генетические заболевания. Результат отрицательный. 

Так как генетики Москвы в данных исследованиях ничего не обнаружили, они дали рекомендацию пройти более глубокое генетическое исследование - секвенирование экзома. В январе 2019 года был получен результат по данному исследованию. У Анастасии выявлена мутация в гене SLC2A1. Установлен редкий синдром дефицита транспортера-1 глюкозы 2 типа с началом в детстве (GLUT1ds2). При данном синдроме в головной мозг не поступает глюкоза, энергия не вырабатывается. Недостаток энергии проявляется судорогами, замедлением психического и речевого и физического развития.

В настоящее время в мире известна только одна терапия для таких случаев - кетогенная диета. При этой диете мозг вместо глюкозы начинает питаться кетонами. Отмечается избавление от судорог, улучшаются речь, психическое и физическое развитие. 

В России только несколько платных центров способны грамотно ввести такую диету. Один из них находится в г. Тольятти. Именно там с 1 по 5 апреля 2019 г. Анастасия прошла этап введения в кетогенную диету. 

Изменения в состоянии ребенка начали происходить практически сразу. Приступы прекратились, девочка стала меньше стала уставать при ходьбе. Прекратились истерики. 

На диете у ребенка появилось больше энергии, благодаря этому, она сможет заниматься ЛФК. В умственном развитии также видны улучшения: Анастасия стала больше и быстрее соображать, улучшилась речь.

С 29 по 31 июля 2019 г. ей необходимо пройти корректировку кетогенной диеты в той же клинике. В связи с тем, что ребёнок маленький, чтобы развиваться и расти, нужно употреблять в сутки определенное количество калорий. При вводе диеты определяют индивидуальное соотношение БЖУ. Первые три месяца ввода идет наблюдение за нарастанием кетонов. Стабильность кетонов в крови очень важна. Во время корректировки девочке проведут обследование. Диетологом, эпилептологом будут установлены новые соотношение БЖУ и суточный калораж. Стоимость корректировки кетогенной диеты составляет  105 000 руб. Помимо этого, Анастасии требуются дорогостоящие медикаменты. 

Сейчас девочка ходит очень неуверенно, часто падает, руки трясутся. Ребенок не умеет бегать,  прыгать, не может посещать детский сад, плохо развита речь. Анастасия не может долго ходить, маме приходится носить дочь на руках, так как из коляски она уже выросла. 

Упущено много времени, с возрастом шансов остаётся всё меньше, девочке требуется экстренная помощь. Семья потратила все средства на пройденные обследования, не давшие результатов. На корректировку данной диеты и дорогостоящие медикаменты средств нет, поэтому родители обратились в наш фонд за помощью.