Главная \ Дети \ Им помогли \ Гайсин Эмиль

Гайсин Эмиль

Гайсин Эмиль

ФИО: Гайсин Эмиль Рафаэльевич

Дата рождения: 11.12.2009г.

Место жительства: г. Мелеуз, республика Башкортостан

Диагноз: Метахроматическая лейкодистрофия, состояние после трансплантации костного мозга, фебрильная нейтропения.

Место лечения: Медицинский центр «Хадасса», Израиль

Всего собрано: 52 581 руб.
Сбор закрыт.


Эмиль – второй ребенок в семье.

Долгожданный сын и наследник. Эмиль родился 11 декабря 2009г. в г.Мелеуз, Республика Башкортостан, весом 3710 гр. и ростом 51 см. По шкале Апгар 9 баллов – абсолютно здоровый ребенок. Родился в срок, рос и развивался по возрасту. Когда Эмилю исполнилось полтора года, стала заметна неуклюжая походка. Местные врачи поставили плоскостопие. Стали делать регулярно массажи, но положительного результата не было. Как и все детки, Эмиль в 1г. 9мес. пошел в детский сад. В 2 года 6 мес. состояние мальчика стало ухудшаться, Эмилю поставили диагноз ДЦП под вопросом и отправили на обследование в Республиканскую детскую клиническую больницу г.Уфы. В Уфе диагноз ДЦП подтвердили. С совершенно здоровым ребенком этот диагноз не вязался. Профессор Плеханова Л.А. в г.Челябинск, который после своего обследования (МРТ головы и множество анализов) подтвердил диагноз ДЦП и назначил лечение Диспортом. После второго введения Диспорта начались пошатывания, непроизвольные падения, колени стали уходить назад. После третьего Эмилю стало еще хуже, и он прекратил введение Диспорта. В апреле 2014 года Эмилю сделали операцию на ножки по методу Ульзибата в г. Казани, результат был незначительный, ходил на носочках до операции, после операции встал на стопы.

В декабре 2014 года получили приглашение в Детский протезно-ортопедический институт им. Турнера г.Пушкин на плановую операцию. Эмилю планировали провести операцию по периферическим нервам. Но проведя свое обследование, в проведении операции было отказано, так как врачи обнаружили плохую проводимость нейронов и направили на генетическое обследование в Москве, предположив, что у Эмиля не ДЦП. В РДКБ г.Москвы, в отделение генетики на обследование и уточнение диагноза мальчика направили только в мае 2015 года. Полгода пришлось ждать квоты. Лучше Эмилю так и не становилось. В РДКБ были сданы назначенные анализы, врачи предполагали болезнь Шарко Мари Тута, но результат пришел отрицательный.

Приехав в РДКБ во второй раз в декабре 2015г, Эмиль сдал анализы на неврологическую панель спинально-мышечной атрофии (готовился он 6 месяцев), где и был найден мутированный ген. Вызов в РДКБ прислали на 24 августа 2016г. По приезду за результатами был объявлен диагноз: «Метахроматическая лейкодистрофия». Для подтверждения диагноза был сдан еще один анализ на фермент Ариелсульфатазу. Диагноз подтвердился полностью.

Врачи РДКБ сразу забили тревогу и сказали, чтобы срочно выслали кровь всех детей на типирование, т.к. Эмилю необходимо экстренно провести трансплантацию костного мозга (ТКМ).

ТКМ – это единственный шанс сохранить ребенка, иначе – летальный исход. Это был как гром среди ясного неба. Все мечты и надежды Эмиля рухнули в одночасье. Маленький мальчик, мечтающий стать пожарным и спасать людей – медленно умирает. Вся семья, все родственники, друзья, коллеги папы сдали анализы крови на совместимость, но, увы, подходящего донора не нашлось.

17.09.2016г Эмиля выписали домой, обнадежив, что продолжат поиск донора в международной базе. Но про него забыли…

11.11.2016г. мама стала звонить в РДКБ. А через 10 мин врач сказал, что 14.11.2016г. Эмиль должен быть в Москве, т.к. донор найден. Если бы это было правдой. Утром 14.11.2016г., в понедельник, в РДКБ г.Москвы на консилиуме у трансплантологов. И в трансплантации костного мозга нам отказывают, указав причиной отсутствие потенциального донора и неэффективностью в связи с прогрессированием заболевания (ухудшение походки, частичную атрофию зрительного нерва, тремор верхних конечностей). Слушать о том, что ухудшение походки произошло из-за недавнего перелома ноги, Эмиль 24.10.2016г. упал с велосипеда и сломал ногу, никто не стал. Сухим тоном был задан единственный вопрос: «Вопросы есть?» Какие у родителей могли быть в тот момент вопросы? Надежда на спасение Эмиля опять рухнула.

В декабре 2016г. родителям прислали официальное письмо из г.Санкт-Петербург, из клиники им. Р.Горбачевой, что в проведении аллогенной трансплантации (от неродственного донора) отказано. Никто и не собирался искать донора для Эмиля. Его просто списали в России.

Собравшись с новыми силами, родители начали искать зарубежные клиники, которые могли бы помочь. С помощью неравнодушных людей в мае 2017г. они смогли съездить на обследование в клинику «Фортис» в Индии, где, после проведения своих обследований, была подтверждена возможность проведения Эмилю ТКМ. Но индийскими врачами была предложена только гаплоидентичная ТКМ (от родственного донора), и совместимость с донором (мамой) менее 50%.

Все это время, за счет семейного бюджета Эмиль проходил реабилитации в санаториях и центрах Республики Башкортостан. К этому времени он уже перестал ходить самостоятельно, только сильно заплетающимися ногами в ходунках или с большой поддержкой.

На сегодняшний день Эмиль ходит с поддержкой или с ходунками, тремор в руках (не сильный), ест сам, умывается сам, одевается с трудом, но сам. Интеллект не нарушен, разговорная речь соответствует возрасту. Осложнения идут в основном по опорно-двигательной системе, больше всего страдают ноги.

В этом году Эмиль пошел в 1 класс. Но обучение все время прерывается, в связи с постоянным лечением, да и невозможностью посещать обычную школу. Изучив множество информации, родители, заняв денег у знакомых, в октябре 2017г прошли обследование в Израиле, в клинике «Хадасса», у лучших мировых трансплантологов. Единственным шансом для Эмиля стала ТКМ, которая была проведена в Израиле в феврале этого года одними из лучших трансплантологов П. Степенски и И. Зайдман Средства на операцию были собраны благодаря неравнодушным людям, марафону 5 дней и благотворительному фонду «Алеша».

В начале марта Эмиль был выписан из клиники, но через несколько дней возникла РТПХ (реакция «трансплантат против хозяина», а ёще через неделю его снова госпитализировали в клинику с высокой температурой. При посеве в Хикмане была обнаружена Aeromonas hydrophila.

07.05.2018г. заканчивается оплаченный пакет реабилитации. Врачи клиники настаивают на продолжении лечения, т.к. организм Эмиля еще не окреп. Эмилю всё ещё тяжело ходить и больно наступать на левую ногу, поэтому на консультации ортопед дал заключение о том, что необходимо провести операцию на удлинение сухожилий, пока деформация стопы динамическая.